Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria

La OPS (Organización Panamericana de la Salud) proclamó el 3 de marzo de 2015 como el Día mundial de los defectos congénitos (World Birth Defects Day- #WorldBDDay). El origen del evento fue la alerta creada por los casos de síndrome de zika congénito. Los defectos congénitos se conocen también como malformaciones congénitas y anomalías congénitas. Cada año, nacen 8 millones de niños en el mundo con un defecto congénito grave. El objetivo del Día es mejorar su prevención e investigación a nivel mundial

• Concepto

Los defectos congénitos se pueden definir como anomalías estructurales o funcionales (por ejemplo, los trastornos metabólicos) que ocurren durante la vida intrauterina y pueden detectarse en el periodo prenatal, en el parto o en un momento posterior de la primera infancia, como los defectos de audición.

• Frecuencia

Son la mayor causa de mortalidad fetal y neonatal. La OMS (Organización Mundial de la Salud) calcula que en todo el mundo mueren al año 240000 recién nacidos en sus primeros 28 días de vida por trastornos congénitos. Además, los trastornos congénitos provocan la muerte de otros 170000 niños de entre 1 mes y 5 años de edad. Los bebés que sobreviven, en muchos casos, vivirán con una discapacidad toda su vida. Requerirán muchos cuidados médicos y recursos, lo que supone una carga para las propias personas, sus familias, los sistemas de salud y las sociedades. Nueve de cada diez niños nacidos con trastornos congénitos graves viven en países bajo y mediano ingreso. Se precisan sistemas nacionales de vigilancia para obtener estimaciones precisas a nivel nacional, regional y global sobre los defectos congénitos

• Causas

Los defectos congénitos se deben a muchas causas. Su origen puede ser genético, infeccioso, nutricional o ambiental, aunque en una importante proporción es difícil identificar la causa. Las anomalías más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down. El uso de productos con nicotina (cigarrillos, cigarrillos electrónicos o cartuchos para vapear), el consumo de alcohol (espectro alcohólico fetal y síndrome alcohólico fetal) o el consumo de algunos fármacos y de drogas ilegales pueden causar problemas durante el embarazo, como parto prematuro, defectos congénitos y muerte infantil.

• Prevención

No se pueden prevenir todos los defectos congénitos. Sin embargo, según los CDC (Center for Diseases Control) americanos, algunas medidas antes y durante el embarazo pueden ayudar a la madre y su bebé a estar lo más saludables posibles. La OPS cita, entre estas medidas, los cuidados prenatales adecuados, una alimentación saludable, ingerir suficiente de ácido fólico (prevención de defectos del tubo neural) y de yodo, restringir el  consumo de alcohol, controlar la diabetes preconcepcional y gestacional, evitar la exposición a sustancias peligrosas, como los metales pesados y los plaguicidas. Es importante la vacunación, especialmente contra el virus de la rubéola, de niños y mujeres antes de la gestación (prevención de la rubeola congénita), y administrar las vacunas recomendadas durante la gestación.  También es necesaria una adecuada formación del personal de salud en la prevención de las anomalías congénitas.

• Diagnóstico

La detección precoz de defectos congénitos se puede realizar en distintos periodos:

• Antes de la gestación: el cribados de detección de portadores es útil sobre todo en los países donde el matrimonio consanguíneo es frecuente
• En el periodo gestacional: realizar cribados en función del riesgo materno (ecografías, análisis de sangre para detectar marcadores placentarios que ayuden a predecir el riesgo de anomalías cromosómicas, defectos del tubo neural, o la presencia de ADN fetal circulante. Para el diagnóstico de anomalías cromosómicas e infecciones en mujeres de alto riesgo existen pruebas diagnósticas, como la biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentesis.
• En el periodo neonatal: los cribados neonatales tempranos son un paso importante en la detección. Destacamos: el  cribado auditivo, el “reflejo rojo del ojo” para diagnosticar problemas visuales, la prueba del talón para detectar ciertos trastornos metabólicos, hematológicos o endocrinos. Contribuyen a reducir la mortalidad y la morbilidad debidas a trastornos congénitos al facilitar una derivación e inicio precoz de  tratamientos médicos o quirúrgicos.

• Tratamiento y atención

Algunos tratamiento médicos o quirúrgicos mejoran o solucionan algunos trastornos congénitos. El acceso a la atención varía de un país a otro y en función de los niveles del sistema de salud. La posibilidad de recibir atención compleja ha crecido en entornos de bajo y mediano ingreso.

• La Fundación 1000 sobre los defectos congénitos

La Fundación 1000 es una propuesta para que la sociedad ayude a la investigación para aportar soluciones al problema de la aparición de defectos congénitos en los recién nacidos y pretende aportar cauces y pautas para su prevención. Se creó gracias a las aportaciones recibidas mediante una campaña pública de petición de 1000 pesetas para financiar la investigación del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), programa de investigación sobre las causas por las que se producen los defectos y malformaciones congénitas, que se observan en niños recién nacidos.

• Difusión del #WorldBDDay

Te animamos a unirte el 3 de marzo al Día Mundial de los Defectos Congénitos y a difundir en tus redes sociales con los hashtag #DíaMundialdelosDefectosdelNacimiento y #WorldBDDay

Equipo Editorial Familia y Salud

Todos los años, el día 28 de febrero se celebra el día de las Enfermedades Raras.

Para que una enfermedad sea considerada rara debe afectar a menos de 5 personas por cada 10000. Sin embargo, cuando las consideramos en su conjunto no son nada raras ya que hay 6172 enfermedades identificadas (Orphanet) y afectan en el mundo a 300 millones de personas, de las cuales en España hay 3 millones.

Pero, además, estas enfermedades no solo afectan a la persona que las padece sino a toda la familia. 

En Familia y Salud, desde que empezamos nuestro periplo como web para familias, cuando llegan estas fechas, queremos acompañaros y dar a conocer este tema. Queremos apoyar a las familias que sufrís alguna de estas enfermedades. Queremos, al fin, daros la mano y ofreceros recursos e información que os ayude en vuestro día a día.

Para ello, de nuevo disponéis de nuestra campaña "De la mano de las enfermedades raras" durante todo este mes.

Equipo Editorial Familia y Salud

La era digital y las TIC  (Tecnologías de la Información y Comunicación) han traído innumerables beneficios, pero también han introducido riesgos significativos para la seguridad y bienestar de nuestros hijos. 

Es importante que los padres y los adolescentes conozcan los riesgos que pueden aparecer y sean capaces de identificarlos, distingan que contenidos son aptos y aconsejables para cada edad y controlen el tiempo y el momento que se dedica a estas tecnologías.

Podéis encontrar más información en nuestra web. Consulta la campaña: "Los riesgos de Internet"

Equipo Editorial Familia y Salud

Nuestro libro de recetas de familia y salud:

"100 RECETAS SALUDABLES PARA DISFRUTAR EN FAMILIA"

La alimentación saludable es la base para que la infancia se desarrolle y crezca sana y feliz.

En "Familia y Salud" (familias y pediatras al cuidado de la infancia y adolescencia) hemos recopilado 100 recetas, publicadas en nuestra web, y hemos elaborado un libro que queremos regalarte:

Hemos seleccionado una serie de recetas sanas y sencillas, elaboradas por pediatras y nutricionistas, ofreciendo platos atractivos y nutritivos Algunas han sido ganadoras o finalistas en el concurso del congreso anual de la Asociación de Pediatría de Atención Primaria (AEPAP). Cada receta ha sido cuidadosamente elegida para garantizar que sea fácil de preparar, apta para distintas condiciones dietéticas y que incluyan ingredientes nutritivos que promuevan el crecimiento y el desarrollo óptimo de los más pequeños.

Hemos prestado especial atención a aquellas familias que desean o deben seguir dietas especiales por alergias, intolerancias o elección propia, indicando en cada recetas si es apta para vegetarianos o celiacos y los alérgenos.

Te invitamos a que prepares estos platos con los más pequeños, aprendiendo  a cocinar y pasando tiempo en familia.

Nos dedicamos a proporcionar herramientas prácticas para que las familias puedan incorporar hábitos alimentarios saludables en su vida diaria, asegurando que cada comida sea una oportunidad para aprender, compartir y divertirse.

DESCARGATE NUESTRO MARAVILLOSO REGALO. ES MUY EMOCIONANTE COMPARTIRLO CON VOSOTROS.

En nuestra web puedes encontrar más recetas preparadas para niños de todas las edades. Consultad:  COCINANDO EN FAMILIA

Podéis acceder al ebook y descargarlo en PDF o visualizarlo de forma interactiva en nuestros recursos, en este enlace.

Equipo Editorial Familia y Salud

Estamos muy orgullosos porque nuestra página web no para de incorporar nuevos contenidos. Vamos a bichear por la misma para facilitaros su uso y sacarle mejor provecho.

Recordaremos sus secciones, sus contenidos, cómo acceder a ellos y cómo contactar con nosotros. 

Para todos vosotros, familias, docentes, adolescentes, pediatras y demás profesionales que consultáis nuestra web en alguna ocasión, hacemos un repaso de los entresijos de nuestra web, con el fin de que conozcáis todas sus posibilidades y os sea de más utilidad.

Esperamos que os interese y, en el próximo año, descubráis mucho, mucho más de todo lo que os ofrecemos y que queremos que os ayude en la crianza de vuestros hijos e hijas.

¡Animáos a "bichear" por nuestra web y a descubrirla!

Equipo Editorial Familia y Salud

¡Feliz año 2025!